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ELVIS & GARFIELD entlarven Immundefekte

Von Infektionsprophylaxe bis zur Immunglobulinsubstitution und vielleicht sogar bald auch der Gentherapie: Für primäre Immundefekte stehen einige Behandlungsoptionen zur Verfügung. Doch dazu müssen sie erst erkannt werden. Und das ist nicht immer ganz leicht. (Medical Tribune 37/2017)

Wie viele Infekte pro Jahr sind eigentlich noch „normal“ und wann sollten die Alarmglocken klingeln? Welche Laborbefunde können bei einem Verdacht auf einen primären Immundefekt weiterhelfen und wann überweist man den Patienten besser an ein spezialisiertes Zentrum weiter? Die aktualisierte AWMF-Leitlinie zur Diagnostik von primären Immundefekten soll Orientierung geben, wird aber erst im Oktober veröffentlicht. Bei den Ärztetagen in Velden gab Univ.-Prof. Dr. Elisabeth Förster-Waldl, Leiterin für Störungen der Immunabwehr an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, allerdings bereits einen praxisnahen Einblick in die Basisdiagnostik.

Pathologische Infektanfälligkeit

Das Leitsymptom ist meist die erhöhte Infektanfälligkeit. Als „normal“ gelten im Kleinkindalter etwa fünf Infekte pro Jahr, im Schulalter um die drei und bei Erwachsenen zwei. Mindestens ebenso wichtig wie die Anzahl der Infekte ist allerdings, ob es sich nur um banale Infekte oder schwere (Meningitis, Osteomyelitis, Sepsis, septische Arthritiden) handelt, ob Residuen auftreten oder Rezidive mit demselben Keim und ob es sich um opportunistische Erreger handelt. Bei der Abgrenzung einer physiologischen von einer pathologischen Infektanfälligkeit hilft das Akronym ­ELVIS (siehe unten). Differenzialdiagnostisch gilt es allerdings zu beachten, dass hinter einer pathologischen Infektanfällgikeit auch nicht-immunologische Ursachen stecken können. So begünstigen Barrierestörungen der Haut im Rahmen einer Neurodermitis oder nach einer Verbrennung das Eintreten von Erregern in die Haut. Pneumonien können auch durch Schluckstörungen oder eine Cystische Fibrose gefördert werden und unter der Einnahme von Protonenpumpenhemmern können mehr GI-Infekte auftreten.

Immundysregulation: Atopie und Autoimmunität

Doch auch wenn die vermehrte Infekt­anfälligkeit das bekannteste Anzeichen für einen Immundefekt ist, ist sie lange nicht das einzige und muss auch nicht bei jedem Patienten im Vordergrund stehen. „Immundefekt heißt nicht immer Defizienz, sondern kann auch durchaus Überreaktivität des Immunsystems bedeuten“, betonte Förster-Waldl und wies auf die Auswirkungen der Immundysregulation hin. So kann ein primärer Immundefekt auch durch besonders ausgeprägte atopische Symptome, autoimmunologische Phänomene oder gar durch eine maligne Erkrankung erstmals auffällig werden. Das Akronym GARFIELD (siehe unten) fasst zusammen, wann es sich lohnt, an eine Immundysregulation zu denken.

Besteht der Verdacht auf einen primären Immundefekt, gilt es, in der Anamnese genauer nachzufragen. Da es sich um erbliche Erkrankungen handelt, ist die Familienanamnese besonders wichtig. „Es macht wenig Sinn, nachzufragen, ob es in der Familie schon einmal einen primären Immundefekt gab“, schränkte Förster-Waldl ein. Zielführender sei es, zu erfassen, ob ungewöhnliche Infektverläufe aufgetreten sind, ein Familienmitglied im frühen Lebensalter aufgrund einer durchgemachten Infektion plötzlich verstorben ist oder Autoimmunerkrankungen in der Verwandtschaft diagnostiziert wurden. Weitere Anhaltspunkte liefern eventuell aufgetretene Impfkomplikationen, Entzündungen beim Zahnen und Omphalitiden beim Neugeborenen. Förster-Waldl erklärte: „Die Abheilung des Nabels ist eine der ersten Prüfungen für das Immunsystem.“ Tritt beim Abheilen des Nabels eine Omphalitis auf oder fällt er sehr spät ab, könne das ein erster Hinweis auf eine Granulozytenfunktionsstörung sein.

Als Basisdiagnostik soll ein Differenzialblutbild gemacht werden. „Dabei ist es wichtig, auch die Absolutzahlen der verschiedenen Zellpopulationen zu erfassen“, betonte Förster-Waldl. Ebenfalls zur Basis-Immundia­gnostik gehört die Erfassung der Serumspiegel der Immunglobuline (IgA, IgM, IgG, IgE). IgE ist ein sensibler Parameter, um die Immundysregulation zu erfassen. Wichtig ist dabei allerdings, die altersspezifischen Normwerte zu beachten. Denn während man noch vor 15 Jahren davon ausging, das niedrige Werte immer therapiert werden müssen, gilt beispielsweise die transiente Hypogammaglobulinämie des Neugeborenen heute nicht mehr als behandlungsbedürftig.

Impfantikörper gelten als sehr gute Surrogatmarker, um die B-Zell-Achse des humoralen Immunsystems näher zu bestimmen. Hat man auch den Impfpass zur Hand, lässt sich feststellen, ob der Patient adäquat auf Impfungen angesprochen hat. So hilfreich die Basislabordiagnostik auch ist, alle primären Immundefekte lassen sich damit nicht entdecken. Für Förster-Waldl ist daher ganz klar: „Wenn die Klinik immer wieder darauf hinweist, dass es sich bei dem Patienten um einen primären Immundefekt oder überhaupt um irgendeine immunologische Störung handeln könnte, dann muss weiterführende Diagnostik vorangetrieben werden.“

 

„ELVIS“ steht für pathologische Infektanfälligkeit

  • Erreger
  • Lokalisation
  • Verlauf
  • Intensität
  • Summe

„GARFIELD“ steht für Immundysregulation

  • Granulome
  • Autoimmunität
  • Rezidivierendes Fieber
  • Fieber
  • Ekzeme
  • Lymphoproliferation
  • Chronische Darmentzündung

Gar nicht so selten

Molekulargenetisch lassen sich mittlerweile mehr als 300 unterschiedliche primäre Immundefekte differenzieren. Die einzelnen Krankheitsbilder sind für sich genommen zwar Rare Diseases, doch alle primären Immundefekte zusammen dürften eine Prävalenz von etwa 1:1200 haben (US-Daten).

Tipp
Die aktualisierte AWMF-Leitlinie ist ab Oktober 2017 verfügbar:
www.awmf.org/leitlinien

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