Hoffnung für todgeweihte Kinder

KINDERDEMENZ – Bisher konnten Patienten mit neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL) nur symptomatisch behandelt werden. Für die CLN2, eine bestimmte Form der sogenannten Kinderdemenz, wurde heuer eine Enzymersatztherapie von der FDA und der EMA zugelassen. (Medical Tribune 45/17)

Das erste Lächeln, das erste Wort, die ersten Schritte – bis ins Alter von zwei bis drei Jahren verläuft die Entwicklung von Kindern mit klassischer spätinfantiler neuronaler Zeroidlipofuszinose (CLN2) ganz normal. In ihren Zellen tickt allerdings schon von Beginn an eine Zeitbombe. Durch einen autosomal rezessiv vererbten Gendefekt fehlt den betroffenen Kindern ein Enzym – die Tripeptidylpeptidase 1 (TPP1). In den Zellen können daher bestimmte Stoffwechselprodukte nicht abgebaut werden und sammeln sich als sogenannte Ceroid-Lipofuszine intrazellulär an. Das bringt die Neuronen zum Absterben. Für diese Enzymmangelerkrankung ist seit einigen Monaten eine Enzymersatztherapie verfügbar. Die CLN2 ist allerdings nur eine von 13 molekulargenetisch differenzierbaren Formen der neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL).