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Morbus Gaucher

Foto: Molekuul/iStock

Morbus (M.) Gaucher gehört zu den Sphingolipidosen, lysosomalen Speicherkrankheiten mit verschiedensten klinischen Manifestationen unter Beteiligung diverser Organe inklusive Skelett und ZNS. (CliniCum neuropsy 4/16) 

Wenn auch die „neuronopathischen“ Formen des M. Gaucher nur einen kleinen Teil der Erkrankten betreffen, weisen rezente Arbeiten darauf hin, dass Veränderungen im GBA1-Gen und auch die häufige „nicht neuronopathische“ Form des M. Gaucher mit dem Parkinson-Syndrom assoziiert sind.

Genetik

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