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Vom Sinn und Unsinn präklinischer Diagnostik

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Dank genetischer Tests und Biomarker-Bestimmungen können gesunde Personen mit familiärem Risiko für eine neurodegenerative Erkrankung heute schon Jahre vor der klinischen Manifestation erfahren, ob sie auch an dem Leiden erkranken werden. Doch ist eine solche präklinische Testung überhaupt von Nutzen und verantwortbar? Hier die Zusammenfassung einer Pro- und Contra-Diskussion vom diesjährigen DGN-Kongress in Düsseldorf. 

Der Grund, warum über die Sinnhaftigkeit der präklinischen Diagnostik überhaupt diskutiert wird, ist das große diagnostisch-therapeutische Ungleichgewicht bei neurodegenerativen Erkrankungen: Diagnostisch kann man schon sehr viel machen, krankheitsmodifizierende Therapie gibt es hingegen bis heute so gut wie keine. In der Theorie ist die Prodromalphase zwar das ideale „window of opportunity“, um durch therapeutisches Eingreifen den Beginn einer Krankheitssymptomatik hinauszuzögern.

Bei den neurodegenerativen Erkrankungen ist dieser Ansatz, der in vielen anderen Bereichen der Medizin schon ganz gut funktioniert, derzeit jedoch noch Zukunftsmusik. Wie groß ist angesichts dieser Tatsachen der Wunsch familiär belasteter Personen, sich testen zu lassen? Aufschlussreiche Zahlen gibt es bei der Chorea Huntington: Als die prädiktive Testung 1992 auf den Markt kam, rechnete man mit einer Beteiligung von 70 bis 80 Prozent. Tatsächlich ließen sich aber nur fünf bis 20 Prozent der Betroffenen testen. In einer großen Studie zeigte sich aber auch, dass die gefürchteten katastrophalen Outcomes bei positivem Testergebnis (Suizide, Einweisungen in die Psychiatrie, …) extrem selten sind. So kam es etwa nach 4.527 Huntington-Tests zu keinem einzigen Selbstmord.

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