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Neue genetische Hinweise auf fragiles X-Syndrom

Foto: Washington University School of Medicine, Robert Boston

Vitaly Klyachko

US-amerikanische Wissenschaftler haben anhand einer Einzelfallstudie neue Erkenntnisse über das Fragiles-X-Syndrom, das die häufigste Ursache erblicher intellektueller Beeinträchtigungen darstellt, gewonnen.

Das Fragiles-X-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, einer Mutation des Gens FMR1 (Fragile X linked Mental Retardation type 1), verursacht. Bei den Betroffenen ist ein Schlüssel-Gen vollständig deaktiviert, wodurch ein Protein, das im Gehirn elektrische Signale reguliert, eine Vielzahl von Verhaltens-, neurologischen und körperlichen Symptomen verursacht.

An der Washington University School of Medicine in St. Louis und der Emory University School of Medicine in Atlanta kamen Forscher nun durch das Studium einer Person ohne die Störung, aber mit zwei klassischen Symptomen, auf eine neue Spur. Der in den Proceedings of the National Academy of Sciences beschriebene Patient hatte nur einen einzigen Fehler in diesem Gen und wies zudem nur zwei klassische Züge des Fragiles-X-Syndroms auf: intellektuelle Behinderung und Krampfanfälle. Er zeigte kein weiteren körperlichen Symptome und auch keine autistischen Merkmale.

Dieser Einzelfall erlaubte den Forschern um Vitaly A. Kljatschko, zwei unabhängige Funktionen des fragilen X-Proteins im Gehirn zu trennen. Durch die Suche nach der Mutation, auch wenn es sich nur um eine einzelne Person handelte, sowie die Verknüpfung mit einer Teilmenge von Merkmalen, konnten die Wissenschaftler eine unterschiedliche Funktion identifizieren, für welche dieses Gen verantwortlich ist und das wahrscheinlich bei allen Menschen mit fragilem X beeinträchtigt sein dürfte.

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Leila K. Myrick, Pan-Yue Deng, Hideharu Hashimoto, Young Mi Oh, Yongcheol Cho, Mickael J. Poidevin, Joshua A. Suhl, Jeannie Visootsak, Valeria Cavalli, Peng Jin, Xiaodong Cheng, Stephen T. Warren, Vitaly A. Klyachko
An independent role for presynaptic FMRP revealed by an FMR1 missense mutation associated with intellectual disability and seizures
Proceedings of the National Academy of Sciences, Published online before print January 5, 2015, doi: 10.1073/pnas.1423094112

Quelle: Washington University School of Medicine

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