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An den Augen Morbus Fabry abgelesen

ZUM THEMA – Wenn schwerwiegende Beschwerden nicht zuordenbar sind oder nicht auf die Behandlung ansprechen, kann eine seltene Erkrankung dahinterstecken. Wie im Fall von Iris S. und ihrer Familie, die einem aufmerksamen Augenarzt die Diagnose Morbus Fabry verdanken.

Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall und Dr. Michael Rudnicki vom Innsbrucker Zentrum für Seltene Krankheiten.

Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall und Dr. Michael Rudnicki vom Innsbrucker Zentrum für Seltene Krankheiten.

Mit einer Häufigkeit von 1:40.000 gilt Morbus Fabry als „mittelseltene“ Erkrankung. In ganz Tirol gibt es derzeit elf Patienten mit dieser Diagnose, darunter drei Schwestern aus dem Tiroler Unterland, die seit zwei Jahren von ihrem ererbten Gendefekt wissen. „Durch eine genetische Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau von bestimmten Stoffen zuständig ist, es kommt zur Ablagerung von Eiweißmolekülen“, erläuterte Dr. Michael Rudnicki, der als Nephrologe an der Innsbrucker Uniklinik für Innere Medizin tätig ist. Die Diagnose wird erschwert, weil zahlreiche Organe betroffen sein können und damit eine Palette an Beschwerden und Symptomen möglich ist. Bei der damals zwölfjährigen Tochter einer der drei Schwestern hat ein Kufsteiner Augenarzt bei einer Routineuntersuchung die richtige Spur gefunden. Ihm fielen radspeichenförmige Ablagerungen auf der Hornhaut des Mädchens auf, die er als typisch für Morbus Fabry interpretierte.

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