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Behandelbare erbliche Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen

DNA, erblichDie Anzahl bekannter erblicher neurometabolischer Erkrankungen ist hoch, allerdings sind jene, die behandelbar sind, durchaus überschaubar. Aus diesem Grund sollte, sowohl im neurologischen wie auch im psychiatrischen Setting, ein besonderes Augenmerk auf jene Erkrankungen geworfen werden, dessen frühzeitige Diagnose tatsächlich eine therapeutische Konsequenz hat.

Dank neuer laborchemischer Erkenntnisse ist es nun möglich, einige genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen durch einfache Blut oder Harnuntersuchungen zu diagnostizieren. Die Ergebnisse sollten innerhalb kurzer Zeit zur Verfügung stehen. Dies eröffnet nun neue Wege zur Entwicklung von Diagnostikalgorithmen zur frühzeitigen Erkennung behandelbarer genetischer Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen. Einfache Screening-Methoden können das diagnostische Outcome deutlich verbessern und idealerweise zu einer optimalen therapeutischen Behandlung führen.
Im psychiatrischen Setting ist die Diagnosestellung bis dato besonders schwierig, da psychopathologische Auffälligkeiten jahrelang isoliert im Vordergrund stehen können, ohne jegliche andere Auffälligkeiten. Somit kann es unter Umständen Jahre dauern, bis zusätzliche neurologische oder viszerale Symptome idealerweise zum Anzweifeln der Ursprungsdiagnose führen. Im Stationsalltag ist es aber in Wahrheit schwierig, neue Beschwerden abzugrenzen von z.B Nebenwirkungen bereits etablierter Medikamentenkombinationen (insbesondere Bewegungsstörungen unter der Gabe von Neuroleptika). Somit bleiben genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen leider häufig unerkannt.
In der angführten Tabelle sind sechs behandelbare genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen zusammengefasst.

Morbus Wilson

Morbus Wilson (MW) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die zur Gruppe der vererbbaren Lebererkrankungen zählt. Die Inzidenz beträgt etwa 1:30:000. Typischerweise kommt die Leberbeteiligung in der zweiten Dekade zum Ausdruck, während die neuropsychiatrischen Symptome in der dritten Lebensdekade zum Vorschein kommen.
Genetik und Pathogenese: Verursacht wird die Erkrankung durch eine Mutation im Gen ATP7B, das sich auf Chromosom 13 befindet. Dieses codiert ein kupferbindendes Protein. Durch die Mutation kann Kupfer nicht aus der Leber in die Galle transportiert werden. Beim Morbus Wilson wird das Kupfer nicht mit der Galle und somit über den Stuhl ausgeschieden, sondern im Organismus eingelagert und entfaltet in verschiedenen Organen seine toxische Wirkung.
Klinik: Klinisch zeigen sich neben der klassischen Augen- (Kayser-Fleischer-Ring) und Leberbeteiligung (Hepatomegalie, Leberfibrose Leberzirrhose) neurologische Symptome wie Tremor (oft asymmetrisch), Ataxie, Dystonie, Hypomimie, Rigor und epileptische Anfälle. Zehn bis 20 Prozent der Patienten zeigen vorwiegend psychiatrische Symptome. Diese werden in die vier Untergruppen affektive Störungen, Verhaltensstörungen, Schizophrenie-ähnliche Störungen und kognitiver Abbau unterteilt. Die kognitiven Einbußen sind generell mild ausgeprägt. Insgesamt erkranken MW-Patienten mit einer primären psychiatrischen Klinik im Vergleich etwas später, die Zeitspanne zwischen beginnender Klinik und richtiger Diagnose ist deutlich verzögert, und die Prognose ist insgesamt schlechter.
Diagnose: Diagnostisch kann neben einer einfachen Augenuntersuchung im Serum Ceruloplasmin bestimmt werden, bevor weitere Untersuchungen wie etwa eine genetische Untersuchung oder eine Leberbiopsie umgesetzt werden.
Therapie: Die Therapie beruht auf der Elimination des überschüssigen Kupfers. Dazu werden Chelatbinder wie Penicillamine oder Trientine verwendet. Zink wird zur Blockierung der Aufnahme von Kupfer über den Intestinaltrakt verwendet. Patienten mit einer schweren Hepatitis, oder einem Leberversagen benötigen als Ultima Ratio eine Lebertransplantation. Über die Behandlung von psychiatrischen Symptomen bei Morbus Wilson ist wenig bekannt.

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