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Periodische Fiebersyndrome

DNAAls PFS wird eine Gruppe von erblichen systemisch-entzündlichen Erkrankungen zusammengefasst, denen kein bekannter infektiöser oder Autoimmunauslöser zugrunde liegt. PFS sind primär durch regelmäßig wiederkehrende Fieberepisoden gekennzeichnet, manifestieren sich aber auch durch eine Vielfalt an assoziierten Symptomen und Krankheitsausprägungen. Eine Übersicht der häufigsten Krankheitsbilder.

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

FMF ist das häufigste periodische Fiebersyndrom und wird durch autosomal rezessive Mutationen im MEFVGen (Mediterranean Fever) ausgelöst. Der MEFV-Locus kodiert für das immunmodulatorische Protein Pyrin, für das bereits mehr als 50 Mutationen beschrieben wurden. Das Krankheitsbild spielt vor allem in der jüdischen, arabischen, armenischen und türkischen Bevölkerung eine große Rolle.
Charakteristisch für FMF sind periodische Fieberschübe welche vor dem 20. Lebensjahr einsetzen und im Vergleich zu anderen PFS von relativ kurzer Dauer sind. Sie werden unter anderem von Serositis, Pleuritis und Bauchschmerzen begleitet. Die Klinik verläuft in der Kindheit meist dramatischer als im Erwachsenenalter, da das Immunsystem reift und lernt, mit der Krankheit um zu gehen. „Interessanterweise steht die Ausprägung der Symptome unter dem Einfluss von Umweltfaktoren“, betont Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Emminger, Universitäts klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien. „Die Krankheit verläuft milder, wenn Patienten aus dem Mittleren Osten ihren Lebensmittelpunkt nach Europa verlegen.“1
Während eines FMF-Schubes sind Akut-Phase-Proteine (C-reaktives Protein/ CRP, Serumamyloid A/SAA und Komplement) erhöht, es kommt zur Leukozytose und einer Erhöhung der Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BSG). Während sich CRP- und BSG-Werte sowie die Leukozytose rasch wieder normalisieren, ist eine erhöhte SAA-Konzentration noch über einen längeren Zeitraum messbar. Sie kann daher als Verlaufsparameter zwischen den Fieberschüben und als Steuerungsparameter der Colchicintherapie herangezogen werden. Colchicin stellt für die überwiegende Zahl der FMF-Patienten eine äußerst effektive medikamentöse Therapiemöglichkeit dar. Dies gilt sowohl für die Prophylaxe von Krankheitsschüben als auch die Verhinderung einer Amyloidose, die, wenn sie unbehandelt bleibt, in vielen Patienten noch vor dem 40. Lebensjahr zu terminalem Nierenversagen führen kann.

Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)

Das HIDS ist ebenfalls eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, hervorgerufen durch Mutationen im Mevalonatkinase-( MVK)-Gen. HIDS-assoziierte Muationen führen zu einer signifikanten Verminderung der Enzymaktivität der MVK auf unter zehn Prozent. HIDS manifestiert sich meist im frühen Kindesalter. 92 Prozent der Patienten sind bei Auftreten der ersten Symptome unter fünf Jahre alt.2 Die Krankheitsschübe treten in Intervallen von ein bis zwei Monaten auf und dauern etwa drei bis sieben Tage. In der Anamnese finden sich vor erneuten Krankheitsschüben oft mögliche Triggerfaktoren wie eine Impfung oder ein Trauma. Neben Fieber sind Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall und makulopapulöse Exantheme häufige Begleitsymptome. Wie auch das FMF führt das HIDS zur Leukozytose und erhöhten CRP- und BSG-Werten. Auch eine Erhöhung von IgD und/ oder IgA im Serum findet sich meist. Während einer Krankheitsattacke sind im Urin von HIDS-Patienten erhöhte Mevalonsäurewerte messbar.
Grundsätzlich wird eine symptomatische Therapie, z.B. die Hemmung von Interleukin-(IL)-1 durch Anakinra und Canakinumab, angestrebt. Der therapeutische Einsatz von Glukokortikoiden, Immunglobulinen und Cyclosporin führte hingegen bislang zu keinen konklusiven Ergebnissen. Auch das Ansprechen auf Colchizin in Einzelfällen und der erfolgreiche Einsatz des TNF-Inhibitors), Etanercept sind noch nicht ausreichend, um hier für HIDS klare Therapieempfehlungen zu formulieren.

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