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Nectin-4 mutations causing ectodermal dysplasia with syndactyly perturb the rac1 pathway and the kinetics of adherens junction formation.

J Invest Dermatol. 2014 Feb 27. doi: 10.1038/jid.2014.119. [Epub ahead of print]

Fortugno P1, Josselin E2, Tsiakas K3, Agolini E4, Cestra G5, Teson M6, Santer R3, Castiglia D6, Novelli G7, Dallapiccola B8, Kurth I9, Lopez M2, Zambruno G6, Brancati F10.

1Dermatology Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy.21] Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix-Marseille University, Marseille, France [2] Inserm-U1068 (Laboratoire d’Oncologie Moléculaire), CNRS-UMR7258, Marseille, France [3] Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France.3Department of Pediatrics, University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.4Mendel Laboratory, Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.5IBPM, Consiglio Nazionale delle Ricerche, c/o Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.6Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS, Rome, Italy.7Genetics Section, Department of Biomedicine and Prevention, Tor Vergata University, Rome, Italy.8Department of Medical Genetics, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy.9Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany.101] Department of Medical, Oral and Biotechnological Sciences, Gabriele D’Annunzio University of Chieti-Pescara, Chieti, Italy [2] Medical Genetics Unit, Policlinico Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy.

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