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Überblick: Huntington´s Disease update

GenetikHuntington’s Disease ist eine autosomal dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung. Häufig kommt es lange vor dem Auftreten der typischen, aber nicht obligaten choreatischen Bewegungsstörungen, zu psychiatrischen Auffälligkeiten.

Nancy Wexler (Kasten 1), die maßgebliche Arbeit zur Identifizierung des defekten Gens bei Huntington’s Disease (HD) geleistet hat, beschrieb die Erkrankung folgendermaßen: „Der Erinnerungsverlust ist wie bei Alzheimer, der Verlust kontrollierter Bewegungen ist wie bei multipler Sklerose und der körperliche Verfall wie bei Krebs.“ Wexlers Forschungseifer war zweifellos auch von persönlichen Motiven getrieben, da ihre Mutter und andere Familienmitglieder an dieser chronisch progredienten Erkrankung litten und schließlich daran verstarben. Damit trug auch sie selbst ein 50-prozentiges Risiko für diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung.

Tabelle

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