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Mag. Dr. Rüdiger Höflechner

Wenn Kinder nicht schwitzen können

Trotz einiger charakteristischer Symptome wird der Morbus Fabry, eine heute bei rechtzeitiger Therapie gut behandelbare Erbkrankheit, oft nicht oder verspätet diagnostiziert. Ist es bereits zu Sklerosen gekommen, sind die Schäden irreversibel.

Da sich die Glykosphingolipide auch in den Schweißdrüsen ablagern, können bereits junge M.-Fabry-Patienten nicht mehr schwitzen und vertragen Hitze nur sehr schlecht.
Da sich die Glykosphingolipide auch in den Schweißdrüsen ablagern, können bereits junge M.-Fabry-Patienten nicht mehr schwitzen und vertragen Hitze nur sehr schlecht.

„Eine Hautkrankheit, die an einen Diabetes erinnert, meist in den Händen von Nephrologen landet und oft als Multiple Sklerose fehlgedeutet wird“ – schon diese Charakterisierung eines Neurologen lässt erahnen, dass der Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie beim Morbus Fabry häufig ein steiniger und langwieriger ist.

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