Gentherapie bei Epidermolysis bullosa
Ein Jahr nach der Transplantation Gen-korrigierter Haut zeigen sich bei einer Patientin mit junktionaler Epidermolysis bullosa an den betroffenen Hautarealen keine Blasen.
Am Salzburger Universitätsklinikum wurden am 2. Juli 2014 bei einer 50-jährigen Patientin mit junktionaler Epidermolysis bullosa (JEB) Gen-korrigierte Hautstücke auf besonders geschädigte Körperstellen transplantiert. Ein Jahr nach der Transplantation zeigen sich bei der Frau an den betroffenen Arealen keinerlei Blasen, es kam auch zu keinen Nebenwirkungen.
Junktionale Epidermolysis bullosa
Bei der junktionalen Form der Epidermolysis bullosa (JEB) ist das Protein LAMB3, das für den Zusammenhalt der Hautschichten zwischen Epidermis und Dermis verantwortlich ist, reduziert oder fehlt vollständig, wodurch schmerzhafte Blasen und Wunden entstehen.
Die Methode
einer behandelten Körperstelle.
Der Patientin wurde im Mai 2014 eine Biopsie entnommen, aus der in einem Speziallabor im Zentrum für Regenerative Medizin in Modena, Italien, epidermale Stammzellen isoliert wurden. Durch retrovirale Transduktion brachten die Wissenschafter im Labor in Modena ein gesundes LAMB3-Gen in die Stammzellen ein, wodurch die Zellen wieder funktionelles LAMB3-Protein herstellen können. Aus den korrigierten Stammzellen wurden Hauttransplantate hergestellt, die jeweils 5x7cm messen und auf eine Spezialmembran aufgebracht wurden, damit sie nicht reißen.
Die Hauttransplantate wurden am 2. Juli 2014 in einer zweistündigen Operation durch den Salzburger Dermatologen Josef Koller im Beisein von Graziella Pellegrini aus Modena und dem Vorstand der Hautklinik, Johann Bauer, auf besonders beanspruchte Areale der Patientin aufgebracht.
Im ersten Schritt wurden fünf Hautstücke auf besonders stark betroffene Stellen (Ober- und Unterschenkel) der Patientin transplantiert. Am 11. Juli 2014 wurden die Verbände entfernt. Zu diesem Zeitpunkt zeigten sich zwei Transplantate komplett eingeheilt, die drei weiteren Transplantate zeigten zumindest eine teilweise Einheilung.
Johann Bauer, Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie, erklärte bei einer Pressekonferenz am 15. Juli in Salzburg, dass die Haut mittlerweile fest und das Geschwür geschlossen sei. “Diese erstmalige Transplantation unter GMP-Bedingungen (Good Manufacturing Practice, Anm.) bei einer Patientin mit junktionaler EB zeigt, dass die ex-vivo-Gentherapie technisch möglich ist. Wir werden diesen Weg auch für andere Patienten einschlagen.”
Mit dem Thema der immunologischen Abwehr von neu eingebrachten Proteinen beschäftigt sich ein Forschungsprojekt im EB-Haus Austria am Universitätsklinikum Salzburg. An Korrekturmolekülen für andere Genmutationen wird bereits fieberhaft gearbeitet.