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Neue genetische Hinweise auf fragiles X-Syndrom

Foto: Washington University School of Medicine, Robert Boston
Vitaly Klyachko

US-amerikanische Wissenschaftler haben anhand einer Einzelfallstudie neue Erkenntnisse über das Fragiles-X-Syndrom, das die häufigste Ursache erblicher intellektueller Beeinträchtigungen darstellt, gewonnen.

Das Fragiles-X-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, einer Mutation des Gens FMR1 (Fragile X linked Mental Retardation type 1), verursacht. Bei den Betroffenen ist ein Schlüssel-Gen vollständig deaktiviert, wodurch ein Protein, das im Gehirn elektrische Signale reguliert, eine Vielzahl von Verhaltens-, neurologischen und körperlichen Symptomen verursacht.

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