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Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 18

„Jedes Kind hat die Chance, sich zu entwickeln“

Familie Stiefsohn.1

Kinder mit Phelan-McDermid-Syndrom wie der achtjährige Toni haben ganz unterschiedliche Beeinträchtigungen – von Schlafstörungen über motorische Defizite bis zu autistischem Verhalten oder verzögerter Sprachentwicklung. Durch gezielte Therapien und Förderung können sie viel lernen, doch die Wartzeiten dafür sind lang und die bürokratischen Hürden hoch.

Von Geburt an litt der Sohn von Mag. Dominique Stiefsohn an massiven Schlafstörungen: „Schon als Säugling hat er maximal 1,5 Stunden am Stück und kaum mehr als zehn Stunden innerhalb von 24 Stunden geschlafen. Immer wieder ist er schreiend aufgewacht“, berichtet die niederösterreichische Juristin, die bis zu Tonis Geburt als Journalistin tätig war. Auf der Suche nach medizinischer Hilfe erhielt die zunehmend erschöpfte Familie zunächst Beratungen im Hinblick auf eine mögliche Bindungsstörung oder Tipps zu Schlafritualen. „In unserer Not haben wir wirklich alles versucht: Ich habe selbst eine Psychotherapie probiert oder komplementärmedizinische Methoden angewandt, obwohl wir davon nicht sehr überzeugt sind.“

Auffallend waren bei dem Buben jedoch schon im Kleinkindalter sein Blick- oder Spielverhalten sowie ein torkeliges Gangbild infolge seiner Muskelschwäche. „Rückblickend wäre es durchaus möglich gewesen, bereits früher an das Phelan-McDermid-Syndrom zu denken, hätte man das Puzzle zusammengesetzt“, sagt Stiefsohn.

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