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Trotz 47,XXY zum Mann reifen

Klinefelter-Syndrom frühzeitig erkennen und betroffene Kinder unterstützen

Klinefelter (XXY) Syndrome

Ein X zu viel – das erfordert einen frühen Therapiebeginn auf den Gebieten, bei denen Bedarf besteht, und ein liebevolles und unterstützendes Familienumfeld.

Obwohl einer von 600 Buben den Chromosomensatz 47,XXY in sich trägt, wird das Klinefelter-Syndrom in Kindheit und Jugend oft nicht erkannt. Doch je früher die Diagnose steht, desto besser kann man den Betroffenen helfen. Dabei kommt nicht nur Testosteron zum Einsatz.

Das Ausmaß der klinischen Manifestationen beim Klinefelter-Syndrom variiert, und nicht alle Betroffenen entwickeln das volle Spektrum. Letzteres erschwert die Diagnose, ist aber auch eine wichtige Botschaft für besorgte Eltern und sollte deshalb bereits beim Überbringen der Diagnose deutlich gemacht werden, schreiben der Endokrinologe Prof. Dr. Gary Butler, University College London Hospitals NHS Foundation Trust, und Kollegen. Wichtig ist ein früher Therapiebeginn auf den Gebieten, bei denen Bedarf besteht – und am wichtigsten ein liebevolles und unterstützendes Familienumfeld.

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