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«Eine Diagnose ist viel besser als keine»

Periodisches Fiebersyndrom durch genetische Analyse erkannt

Sabine und Andreas Gruber, PatientInnen

Patientin Sabine Gruber mit ihrem Sohn Andreas

Ein Fallbeispiel aus Tirol, in dem ein ganz seltener Gendefekt einer Frau jahrzehntelang ungeklärte Schmerzen bescherte und ihrem Sohn schwere und häufige Fieberschübe.

„Für mich ist das ein kleines Wunder“, sagt die 40-jährige Sabine Gruber und fügt nach einer kurzen Pause lächelnd hinzu: „Nein, eigentlich ist es ein großes Wunder.“ Die Freude der Frau aus dem Tiroler Unterland ist eine doppelte, denn die Kooperation am „Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck“ (ZSKI) hat nicht nur ihr, sondern auch ihrem Sohn Andreas entscheidend helfen können.

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