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Morbus Huntington

Therapeutische Antisense-Oligonukleotide vor der Tür

Antisense-Oligonukleotide (ASOs) sind eine der großen Hoffnungen für viele Erbkrankheiten. Die kurzen synthetischen Nukleinsäureketten binden gezielt an bestimmte RNA-Abschnitte im Zellkern und verhindern durch Hemmung der Transkription oder Translation die Bildung schädlicher Proteine. Als ein Paradebeispiel für die ASO-Therapie könnte sich Morbus Huntington herausstellen.

Mit einer Prävalenz von 11-14 pro 100.000 Einwohner ist die Huntington-Erkrankung die häufigste erbliche Form der Chorea in westlichen Ländern. Die progressive, zu Behinderung und Tod führende Funktionsstörung des Gehirns tritt im Alter von etwa 40-45 Jahren auf und wird autosomal dominant mit 100%iger Penetranz vererbt. Ursache ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 4, der durch eine Amplifikation sogenannter Triplet-Repeats gekennzeichnet ist und zur Produktion von krankhaftem Huntington-Protein führt. Bei Gesunden wiederholt sich das für Glutamin kodierende Basentriplett CAG  im Huntington-Gen 10- bis 26-mal, bei Morbus Huntington über 40-mal. Betroffene entwickeln motorische Symptome, Verhaltensstörungen, psychiatrische Auffälligkeiten und auch kognitive Symptome. Liegen 27-35 Repeats vor, spricht man von einer Prämutation, da auch bei dieser Allelvariante bereits psychiatrische Symptome und leichte Bewegungsstörungen auftreten können. Bei 36-39 CAG-Wiederholungen ist die Penetranz der Erkrankung inkomplett.

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