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Erythropoetische Protoporphyrie

Sprung aus dem Schatten

Mit Afamelanotid steht erstmals eine wirksame Therapie für die EPP zur Verfügung, durch die den meisten Menschen ein fast normales Leben ohne therapierefraktäre starke Schmerzen ermöglicht werden kann. Allerdings sind die Behandlungskosten mit dieser „orphan drug“ erheblich. (CliniCum 2/20)

Abb. 1: Bub mit EPP: schmerzhaftes Erythem und Schwellung des Gesichts nach dem Schifahren.

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP), auch als „Schattenspringer-Krankheit“ bezeichnet, ist eine seltene (Prävalenz ca. 1:200.000) Stoffwechselerkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, bei der die betroffenen Personen eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit gegenüber sichtbarem Licht mit sehr starken Schmerzen an der Haut aufweisen (Abb. 1). Sie wird durch eine verminderte Enzymaktivität der mitochondrialen Ferrochelatase, die für den Aufbau des Hämoglobins benötigt wird, hervorgerufen und autosomal-rezessiv vererbt.

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