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Orphan Disease

Avapritinib: Zulassung beim gastrointestinalen Stromatumor

Eine Gruppe Menschen auf einem  DNA Profil

Der Tyrosinkinase-Inhibitor Avapritinib wurde am 9. Januar 2020 zur Behandlung bei inoperablem oder metastasiertem PDGFRA-mutiertem Gastrointestinalen Stromatumor (GIST) von der FDA zugelassen.

Das Gen PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor alpha) kodiert für eine Rezeptor-Tyrosinkinase und spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung. PDGFRA-Mutationen sind bei einigen soliden Tumoren und selten auch bei hämatologischen Malignomen nachweisbar. Charakteristisch sind Mutationen dieses Gens für Gastrointestinale Stromatumore (GIST).

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